Ученые наконец секвенировали весь геном человека

Когда в 2003 году было объявлено о завершении проекта «Геном человека», было идентифицировано 92% генов, остальные оставались загадкой почти два десятилетия из-за технологических ограничений. Сейчас ученые закончили секвенирование оставшихся 8%, и Наконец-то секвенирован весь геном человека.

Около 100 ученых из консорциума Telomere-to-Telomere (T2T) сотрудничали в проекте по картированию всего генома человека. Еще 8% были секвенированы. 400 миллионов новых символов добавлены к существующей секвенированной ДНК — достаточно для целой хромосомы, как CNN упомянул.

Дополнительные гены очень важны для адаптации, по словам Эвана Эйхлера, ведущего автора основной статьи об исследовании и профессора геномики Вашингтонского университета в Сиэтле. Они включают гены иммунного ответа, которые позволяют людям адаптироваться и выживать в условиях инфекций, эпидемий и вирусов, а также гены, которые позволяют человеческому мозгу увеличиваться в размерах по сравнению с другими приматами.

«Я всегда возвращался к этому моменту, чтобы всесторонне понять генетическое разнообразие, нам нужна полная ссылка», Эйхлер сказал В пресс-релизе. «95% решаемой головоломки достаточно для некоторых людей. Но я думаю, что для меня было очень важно получить последние 5%, потому что я думаю, что многое из того, что мы не понимаем в болезнях, или что мы не понимаем об эволюции, непропорционально представлено в 5% генома, который мы не секвенировали сначала».

Как подробно описано в исследовании, опубликованном в шести статьях в журнале знать 31 марта команда использовала два метода секвенирования ДНК: «сверхдлинный» метод Oxford Nanopore, который секвенирует до 1 миллиона символов ДНК с частотой ошибок 5%, и метод секвенирования PacBio HiFi, который считывает 20 000 символов при время, но имеет гораздо более низкий уровень ошибок (0,01%). В то время как исследователи использовали первое для увеличения длины повторяющейся ДНК, они использовали второе, чтобы охарактеризовать, как некоторые из длин, которые казались точными повторами, на самом деле были совершенно разными.

Полученный в результате полностью секвенированный геном теперь является ресурсом, который другие ученые могут использовать для начала своих собственных исследований, хотя это всего лишь один пример. Согласно опубликованному исследованию, дополнительное исследование, проведенное Консорциумом T2T вместе с Консорциумом по изучению пангенома человека, позволит создать больше примеров геномов, называемых гаплотипами, из различных образцов.

Это еще один большой шаг к тому, чтобы дать людям возможность секвенировать отдельные геномы, доступность и стоимость которых может уменьшиться, и превратиться в рутинный медицинский тест, который может стоить менее 1000 долларов, сказал автор исследования Адам Филип, специалист по геномам из Национального института здравоохранения. Си-эн-эн, Си-Эн-Эн. Тем временем ученые смогут использовать завершенный геном, чтобы проверить, связаны ли генетические различия с конкретными видами рака.

Даже с этим достижением впереди еще много работы и более глубокое понимание.

«Мы закончили а геном; По словам Эйхлера, в ближайшие несколько лет будут созданы сотни, а возможно, и тысячи геномов. «Я думаю, что наше представление о том, чем люди отличаются друг от друга, изменится и насколько важно более сложное генетическое разнообразие не только для того, чтобы сделать нас людьми, но и для того, чтобы сделать нас другими».